小儿咖啡斑 预约挂号

牛奶咖啡斑大多是先天性的，很少出现在后天因素中。表现为淡褐色斑块，境界清晰，规则；皮损往往是1到几块，会随着年龄的增长而逐渐扩大和增加。皮损直径大于厘米，数量大于6块的，可能伴有神经纤维瘤等遗传病。病理学表明，表皮黑色素增加，基底层黑色素细胞增加。

神经纤维瘤是一种常见的遗传病，发病率约为1/3000，临床上常见于一种类型。青春期前，除了皮肤上的咖啡和牛奶斑，几乎没有其他外观异常。未来，一些患者会出现皮肤神经纤维瘤或眼睛视神经胶瘤和身体各种肿瘤，有时会因血管狭窄而导致高血压或骨骼生长而导致脊柱侧凸。少数严重病例有时会导致肢体异常生长或淋巴水肿，外观像大象的腿。

神经纤维瘤和牛奶咖啡斑一样，也是一种显性遗传病。患者下一代再次发生这种疾病的几率约为1/2。另一半的患者是基因突变引起的，与父母无关。除了症状与年龄有关外，家庭成员或不同患者的症状也有很大差异。有的人可能一辈子只有咖啡牛奶斑，有的人很早就有各种神经纤维瘤甚至恶性肿瘤。

判断咖啡牛奶斑儿童是否会发展成神经纤维瘤的方法是:当体内(尤其是腋窝)出现6个或6个以上直径(青春期前)或>cm(青春期后)的咖啡牛奶斑时，要密切关注儿童的神经系统、内脏、眼睛是否有肿瘤，儿童的生长发育是否有异常，如身材矮小、性早熟或智力低下。

临床上，一些罕见的遗传或染色体疾病也会出现咖啡牛奶斑。因此，当发现儿童有咖啡牛奶斑并发生长不良或其他身体异常时，应及时去医院检查。